在《自然》生物技術(shù)分刊上發(fā)表的論文《構(gòu)建人類泛基因組序列圖譜》并列第一作者之一羅銳邦(左二)和署名作者金鑫(左一)分別是華南理工大學大三和大四本科生。南方都市報記者馬強攝

經(jīng)過不懈研究和攻關(guān),我國科研人員在人類基因組研究中又獲新的重大進展———發(fā)現(xiàn)人類基因組中存在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因,科研人員還首次提出了“人類泛基因組”的概念。

令人驚奇的是,這一研究成果的并列第一作者羅銳邦和另一名署名作者金鑫,分別是華南理工大學在讀大三和大四的本科生,同屬華南理工大學—深圳華大基因研究院基因組科學創(chuàng)新班學生。

深圳華大基因研究院昨日發(fā)布消息稱,12月7日,國際著名科學期刊《自然》在其生物技術(shù)分刊《NatureBiotechnology》上發(fā)表了由深圳華大基因研究院領(lǐng)銜、華南理工大學主要參與的合作研究論文《構(gòu)建人類泛基因組序列圖譜》。

該研究使用深圳華大基因研究院自主研發(fā)并具有國際領(lǐng)先地位的第二代測序技術(shù)大基因組組裝工具,對首個亞洲人個人基因組“炎黃一號基因組”進行了進一步的深度測序和拼接,發(fā)現(xiàn)了人類基因組中除原先公認的單核甘酸多態(tài)性、插入刪除多態(tài)性和結(jié)構(gòu)性變異以外,還存在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因。

該研究發(fā)現(xiàn)了主要在亞洲人群中特有的基因序列,這一研究進一步證明自主構(gòu)建中國人群醫(yī)學基因組學圖譜,推進個人基因組研究和個體化醫(yī)學研究的必要性,是我國科學家在人類基因組研究領(lǐng)域的又一里程碑式的貢獻。該研究同時也對近兩年發(fā)表的非洲人基因組和韓國人基因組進行了重新組裝,也得到類似結(jié)論,而這些結(jié)論之前因為技術(shù)方法限制未能被國外研究發(fā)現(xiàn)。

國際人類基因計劃基于歐洲人DNA完成的參考基因組序列是目前絕大多數(shù)人類基因組學研究的數(shù)據(jù)基礎(chǔ),多年來,大多數(shù)科學研究都認為每個個體的基因組均與該參考基因組相似,僅有替換或重排性質(zhì)的變化。

在論文同行匿名審稿過程中,一名科學家毫不吝嗇地給出了以下評價:“這是一篇激動人心,發(fā)人深思,嚴謹清晰的文章,除了對新序列的檢出和分類,這篇文章還通過使用相當有趣的獨創(chuàng)的分析方法使我們對這些新序列中所能展示的種群多樣性和進化保守性有了更深的認識。”

該研究作為全球第一個通過新全基因組組裝方法對多個人類個體基因組進行拼接,對人類參考基因組序列進行補充,以充分的分析指出了人類基因組中存在“有或無”型的基因變異,從而首次提出了“人類泛基因組”的概念,即人類群體基因序列的總和。該論文樹立了新的人類基因組測序標準,并指出了未來醫(yī)學研究的方向,反映了我國基因組學在世界的領(lǐng)先地位。